ファブリー病の治療には、酵素補充療法と症状を緩和させる対症療法があります。
ファブリー病は、「α‐ガラクトシダーゼ」という酵素が欠損したり、活性が低下しているために起こる疾患です。
酵素補充療法は、欠損したり活性の低下している「α-ガラクトシダーゼ」を製剤化した薬を点滴で補充し、体内で蓄積している糖脂質（GL-3）を分解・代謝する治療法です。症状の改善や病気の進行をおさえることができます。
日本では現在、2つの遺伝子組換え製剤がファブリー病の酵素補充療法治療薬として認められています。
体重によって必要な量が決まっていて、その量を2週間ごとに点滴で補充します。
1回の投与に40分から2～3時間ほど時間をかけて薬を点滴します。
薬の投与中、または投与終了後1時間以内に、以下のような症状があらわれることがあります。
このような症状がた場合には、すぐに周囲にいる医師、看護師に伝えてください。点滴速度を遅くしたり、抗ヒスタミン薬や副腎皮質ホルモン剤などの投与をすることで、症状を緩和させることが可能です。
その他の副作用としては、倦怠感や四肢疼痛（ししとうつう）、下痢、流涙異常、振戦（ふるえ）、めまい、注射をさした箇所のかゆみや腫れ（はれ）などが報告されています。
また、薬に対する抗体ができる場合もあります。抗体ができることにより、薬の効果が減弱することがあります。しかし、ほとんどの場合で薬を続けて使うことにより、抗体が少なくなったり、薬の効果が回復しています。
これらの他にも、投与中や投与後に気になる症状やいつもと違う症状があらわれた場合は、必ず医師または看護師に相談してください。
抗てんかん薬が痛みをおさえるのに有効です。しかし、個人差もありますので、痛みを引き起こす原因となる体力の消耗、ストレス、急激な温度変化、疲労などをなるべく避けるように心がけましょう。
胃腸の運動を改善する薬が投与される場合があります。
症状の悪化を防ぐため、腎臓を保護したり、蛋白尿を改善させる効果のあるACE阻害剤という種類の薬が投与される場合があります。
また、日ごろより、腎臓に負担をかけない食事を心がけましょう。
症状が悪化してしまったときは、血液透析、腎移植などが行われることもあります。
心臓の症状に応じて、強心剤、抗不整脈薬、ACE阻害剤、利尿剤などの薬物が投与される場合があります。
また、ペースメーカーの装着やバイパス手術が行われることもあります。
血栓（けっせん）ができないようにするために、抗血小板剤が投与される場合があります。
遺伝子変異により蛋白質の構造変化が起こり、ライソゾーム酵素の活性が低下して発症するタイプのライソゾーム病を対象とした経口薬による新規治療法です。基質競合阻害活性を持つ低分子化合物（ケミカルシャペロン）が変異酵素蛋白質に結合することで変異蛋白質の構造が修復され、ライソゾーム酵素の活性が上昇します。
その結果、蓄積物質が分解され症状が改善します。現時点ではファブリー病においてのみ保険収載されています。短所は遺伝子変異のタイプにより有効例と無効例に分かれることです（適応例である遺伝子型であるかどうかを医師に確認して下さい）。長所は経口薬であることと、低分子化合物のため脳血液関門を通過し中枢神経症状に効果があることです。